I difetti microcitemici più importanti sono quelli del gruppo beta, che in determinate condizioni genetiche causano l’anemia mediterranea e la talassemia intermedia.

Nella microcitemia a causa delle mutazioni nei geni globinici la quota di emoglobina è ridotta, per compensazione vengono prodotti un numero maggiore di globuli rossi che però presentano un volume globulare minore. Ciò determina una riduzione notevole dell’ematocrito (concentrazione di globuli rossi nel sangue). Il ridotto contenuto di emoglobina dà origine ad un appiattimento delle emazie.

Nella letteratura internazionale le malattie microcitemiche sono di regola denominate talassemie.

•           Talassemia minor (o Microcitemia): stato di portatore sano di talassemia, comporta una riduzione del volume dei globuli rossi, ma non può essere considerata una malattia, è quasi del tutto asintomatica ed è identificabile solo attraverso esami specialistici. E’ una condizione molto comuni nella nostra popolazione: circa 3 milioni di Italiani sono microcitemici.

•           Talassemia major (o Anemia mediterranea o morbo di Cooley): indica il quadro clinico molto grave e rapidamente mortale in mancanza di cure. Insorge quando si ereditano da entrambi i genitori geni mutati della β globina. Per questo manca completamente la sintesi di catene β globiniche. Tale condizione determina un quadro di grave anemia che necessita di continue trasfusioni sin dalla nascita.

•           Talassemia intermedia: è una condizione a metà strada tra la forma Major e lo stato di portatore, che consente solitamente di condurre una vita normale; chi ne soffre, in base alla gravità dell’anemia, può avere saltuariamente bisogno di trasfusioni. Si distinguono 2 forme: una detta trasfusione dipendente e un’altra detta non-trasfusione dipendente in cui le trasfusioni possono essere saltuarie o addirittura assenti.