La Talassemia (o Anemia Mediterranea) è la malattia genetica più diffusa al mondo e le microcitemie sono i difetti genetici più comuni nella nostra popolazione riguardando mediamente oltre il 5% degli italiani. Le recenti migrazioni, inoltre hanno contribuito a complicare il quadro dei difetti emoglobinici, inserendo sul territorio nuovi elementi caratteristici di altri continenti.
Le Talassemie sono malattie genetiche caratterizzate da un difetto nel trasporto dell’ossigeno da parte dei globuli rossi. Sono diffuse in una fascia tropicale e sub tropicale estesa dal Mediterraneo al Sud-Est Asiatico; con buona probabilità la loro prevalenza è in relazione alla diffusione della malaria: il Plasmodium Falciparum, il parassita che provoca la malaria, si sviluppa infatti all’interno dei globuli rossi sani dell’ospite infettato e li distrugge. Paradossalmente il soggetto microcitemico o ammalato di anemia mediterranea non fornisce al parassita cellule adatte al suo insediamento e resiste alla malaria sopravvivendo a discapito dei soggetti sani.
La talassemia è determinata dall’alterazione della sintesi dei componenti dell’emoglobina, proteina contenuta nei globuli rossi composta da eme e globina. L’eme è un complesso chimico contenente un atomo di ferro, che facilita il compito di trasportare l’ossigeno ai tessuti. La globina rappresenta la parte proteica propriamente detta ed è costituita da catene α, β o ɣ.
I globuli rossi sono il componente principale del sangue e sono noti per la loro caratteristica forma di disco biconcavo. Contengono quasi esclusivamente molecole di emoglobina, proteina essenziale per il trasporto di ossigeno e di parte dell’anidride carbonica.
La molecola emoglobinica è composta da 4 catene globiniche diverse tra loro per l’ordinamento delle molecole di aminoacidi che le compongono. Si distinguono: catene alfa, beta, delta, gamma.
Vi sono tre tipi di emoglobina umana normale: l’Hb A che è propria dell’individuo dopo la nascita, costituisce il 98% di tutta l’emoglobina ed è composta da 2 catene globiniche alfa e 2 beta; l’Hb A2, che è anch’essa presente solo dopo la nascita, è composta da 2 catene alfa e 2 delta e costituisce il restante 2%; l’emoglobina fetale (Hb F) che è propria del periodo della vita intrauterina ed è’ formata da 2 catene alfa e 2 gamma.
Come per ogni altro carattere ereditario, anche per il carattere “emoglobina” e più precisamente per ogni tipo di catena globinica esistono nel DNA di ciascun individuo una o due coppie di geni, trasmessi uno dal padre e uno dalla madre e che a sua volta l’individuo trasmetterà ai propri figli.
I geni globinici hanno dunque il compito di produrre l’emoglobina: possono però essere assenti (delezioni) o avere difetti di vario genere (mutazioni).
Il gene assente o scarsamente funzionante viene definito microcitemico o talassemico e la condizione che ne deriva è la microcitemia o talassemia. Difetti microcitemici possono esser presenti in tutti i geni globinici.
Le principali forme di talassemia sono:
• le α talassemie: nelle quali viene a mancare la produzione di α globina
• le β talassemie: nelle quali il difetto riguarda la produzione di β globina