Esistono 4 geni per la sintesi di α globine. Le mutazioni geniche possono interessare uno o più geni. 

• Difetti di produzione di 1 o 2 catene α : condizione asintomatica
• Difetti di produzione di 3 catene α : talassemia intermedia HbH
• Difetti di produzione di 4 catene α : idrope fetale (morte intrauterina).